Tout changement dans le nombre ou la structure des chromosomes. Un chromosome est une structure constituée d’ADN. Chacun des chromosomes a une forme différente. Nous en avons 23 paires dans le noyau de chacune de nos cellules, 22 sont communes aux deux sexes. Les deux chromosomes restants sont les chromosomes sexuels. Chez la femme, ils forment une paire. On les appelle les chromosomes X. Chez l’homme, ils sont différents, l’un est un chromosome X et l’autre, beaucoup plus court est appelé chromosome Y.