Le DPNI (ou dépistage prénatal non invasif) permet de dépister la trisomie 21 chez le fœtus sans engendrer de risques pour ce dernier. Comment est-il réalisé ? S’adresse-t-il à toutes les femmes ?

Petit rappel sur la trisomie 21

La trisomie 21 est une maladie causée par une anomalie chromosomique. En temps normal, chaque cellule contient 23 paires de chromosomes. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, entraîne des modifications morphologiques et une déficience cognitive. Elle atteint 15 enfants sur 10.0001.

Le test classique de dépistage de la trisomie

Depuis plusieurs années, un test de dépistage de la trisomie 21 peut être effectué chez les femmes enceintes. Ce test permet d’établir le risque de deux manières différentes :

  • Soit par un test combiné au 1er trimestre (entre la 11e et la 14e semaine d’aménorrhée), comportant une mesure par échographie de la clarté nucale et un dosage sanguin de 2 hormones placentaires.
  • Soit au 2e trimestre à l’aide d’un triple test, c’est-à-dire le dosage par prise de sang de 3 hormones placentaires (effectué entre la 14e et la 19e semaine d’aménorrhée).

Afin d’établir le risque de trisomie, ces résultats sont couplés à l’âge de la mère : plus celui-ci est élevé, plus le risque que l’enfant soit atteint de trisomie 21 l’est également. En cas de risque statistique calculé élevé, une amniocentèse est réalisée. Cet examen dit « invasif » consiste à prélever du liquide amniotique afin de confirmer le diagnostic.

Ce dépistage « classique » ne permet toutefois de dépister qu’environ 85 % des cas de trisomie 21. Il présente en outre un taux de faux positif élevé : dans 10% des cas, le test indique des résultats anormaux alors que le bébé n’est pas atteint de trisomie 21 mais uniquement son placenta (qui ne peut pas « contaminer » le bébé).

Le DPNI, un nouveau dépistage de la trisomie 21

Depuis 2013, un nouveau test de dépistage de la trisomie 21 est disponible en Belgique. Il s’agit du DPNI, ou dépistage prénatal non invasif. Ce test est effectué par une simple prise de sang chez la maman à partir de la 12e semaine d’aménorrhée.

Lors de la grossesse, des fragments d’ADN du placenta circulent librement dans le sang de la maman, mélangés avec des fragments d’ADN maternels. Une lecture (séquençage) de ces fragments permet d’identifier de quels chromosomes ils sont issus et s’il existe un éventuel surnombre de fragments d’ADN des chromosomes 21 surajoutés à l’ADN d’origine maternelle. Le test ne présente pas de danger pour la maman ni pour le bébé.

Une avancée sans précédent

À première vue, la méthode de dépistage (une prise de sang) ne semble pas révolutionnaire. Et pourtant, le DPNI représente une véritable avancée, puisqu’il possède une sensibilité de 99,9 %. Pour 1.000 fœtus atteints de trisomie 21, 999 cas seront donc dépistés.

Si les résultats du test sont anormaux, un examen invasif (amniocentèse) doit être réalisé pour confirmer le diagnostic. Dans moins de 1 % des cas, le DPNI donne un faux positif pour la trisomie 21. Ce pourcentage, inférieur à celui du test classique, permet de diminuer le nombre d’amniocentèses – par ailleurs associées à un risque de fausse-couche de l’ordre de 1 %.

Le DPNI permet également de dépister certaines autres anomalies chromosomiques chez le fœtus, comme la trisomie 18 ou 13. Il permet aussi de connaître le sexe du bébé, grâce à la détection du chromosome Y.

Dr. Michel Van Rysselberge, chef de clinique et gynécologue-obstétricien au CHU Saint-Pierre

Quelles sont les limites du test ?

Plusieurs facteurs peuvent influencer la précision et/ou la fiabilité du test lorsque la proportion d’ADN fœtal et maternel est anormale (trop d’ADN maternel ou pas assez d’ADN fœtal):

  • Le test est effectué trop tôt : avant la 11e semaine d’aménorrhée, l’ADN fœtal n’est pas présent en quantité suffisante dans le sang maternel.
  • Il s’agit d’une grossesse multiple.
  • La femme enceinte est en surpoids.
  • La femme enceinte a eu ou présente certains types de cancer (comme des lymphomes).

Le DPNI est contre-indiqué lorsque la clarté nucale est supérieure à 35 mm ou que d’autres anomalies échographiques ont été détectées. Une transfusion sanguine, une transplantation d’organes, une thérapie par cellules souches, une immunothérapie ou une radiothérapie dans les 3 mois précédant le test constituent aussi une contre-indication. Dans ces situations, un test invasif est plus approprié.

Le DPNI ne permet par ailleurs pas de détecter les maladies monogéniques comme la mucoviscidose, par exemple.

Quel remboursement ?

Actuellement, la sécurité sociale ne rembourse pas encore le DPNI. Le coût important de ce test – 390 € – est donc entièrement à la charge de la femme enceinte.

C’est pourquoi le DPNI n’est pas réalisé systématiquement et de nombreuses femmes ont encore recours au test classique de dépistage moins fiable. Certaines mutuelles privées interviennent à des degrés divers.

Article réalisé sous la direction du Dr Michel Van Rysselberge, chef de clinique
et gynécologue-obstétricien au CHU Saint-Pierre.
Date de publication : 22-06-2017
Source : 1 ONE. Trisomie 21: estimation du risque et diagnostic pendant la grossesse.